Síndrome POEMS: o que é, sintomas, causas e tratamento

Polineuropatia, organomegalia, endocrinopatia, gamopatia monoclonale a síndrome de anormalidades cutâneas (POEMS) é uma doença multissistêmica rara que causa distúrbio nas células sanguíneas e danos aos nervos, com vários outros efeitos.

Os sintomas podem variar, potencialmente envolvendo inchaço abdominal, falta de ar e dor. Essa condição se desenvolve durante a idade adulta, com idade média de 40 a 60 anos. A causa subjacente é desconhecida.

Por ser rara e causar uma ampla gama de sintomas, a síndrome POEMS geralmente não é reconhecida ou diagnosticada até que vários sinais e sintomas se desenvolvam. Não há cura para a síndrome POEMS, mas os tratamentos podem ajudar a aliviar alguns dos efeitos. Este artigo explica o que você pode esperar da síndrome POEMS.

O que é a síndrome de POEMAS?

Vários órgãos e áreas do corpo são afetados pela síndrome POEMS. Os diferentes efeitos não estão diretamente relacionados entre si, portanto os sintomas da síndrome POEMS são abrangentes.

A síndrome POEMS é nomeada por seus sinais e sintomas característicos: polineuropatia, organomegalia, endocrinopatia/edema, células plasmáticas e proteínas monoclonais e alterações cutâneas.

Os critérios obrigatórios (devem estar presentes para o diagnóstico) são:

• Polineuropatia: Danos a vários nervos por todo o corpo podem causar dor, perda de sensibilidade e fraqueza muscular. A polineuropatia também pode causar falta de ar, problemas de mastigação e deglutição, desconforto abdominal, prisão de ventre ou incontinência.
• Células plasmáticas monoclonais: As células plasmáticas normalmente produzem anticorpos (proteínas imunológicas). Linhas idênticas (clones) destes proliferam e causam elevações nas proteínas do sangue, como a proteína monoclonal (M) (um anticorpo anormal ou parte de um anticorpo), resultando em fadiga e endurecimento ósseo.

Os critérios principais são:

• Organomegalia: O fígado, o baço e os gânglios linfáticos podem aumentar de tamanho. Isso pode causar problemas no funcionamento dos órgãos – levando a sintomas correspondentes aos órgãos afetados. A organomegalia também pode fazer com que o abdômen pareça grande e inchado.
• Endocrinopatia/edema: A glândula tireóide, as glândulas supra-renais, a glândula pituitária e o pâncreas podem inchar e apresentar comprometimento da função. A doença pancreática pode causar diabetes. A doença da tireoide pode causar hipertireoidismo ou hipotireoidismo. A doença hipofisária pode causar aumento dos seios masculinos ou problemas menstruais.
• Mudanças na pele: A pele pode ficar vermelha, escura, inchada e espessa em áreas do corpo.

Polineuropatia e proteínas monoclonais são características necessárias para o diagnóstico da síndrome POEMS, e uma ou mais das outras características geralmente também estão presentes.

O que causa POEMAS?

Pessoas com síndrome POEMS apresentam um número aumentado de células plasmáticas, o que pode causar danos a outras partes do corpo. Não há gatilho conhecido ou causa subjacente para a síndrome POEMS e ela não segue um padrão hereditário. Os sintomas começam durante a idade adulta, mas não há fatores contribuintes conhecidos.

A condição é considerada autoimune e paraneoplásico características. Distúrbios autoimunes são condições que ocorrem quando o sistema imunológico ataca os próprios tecidos do corpo. As condições paraneoplásicas ocorrem quando as proteínas do câncer induzem danos aos tecidos do corpo.

A pesquisa sugere que um número excessivo de linhas clonais de células plasmáticas pode levar ao acúmulo de proteína M no sangue. Acredita-se que isso desencadeie inflamação e possa promover a liberação de fatores de crescimento excessivos no sangue que podem contribuir para o aumento dos órgãos.

Acredita-se também que o fator de crescimento endotelial vascular (VEGF), que promove o crescimento dos vasos sanguíneos, contribui para alguns aspectos da síndrome POEMS. Alguns tratamentos funcionam para prevenir a progressão da doença visando o VEGF.

Outros sintomas de POEMAS

Os diversos sintomas da síndrome POEMS podem se desenvolver a qualquer momento durante o curso da doença e não precisam seguir uma sequência específica. Você pode ter alguns sintomas, mas não outros.

Os sintomas de POEMS podem incluir:

• Inchaço nos braços e pernas: O acúmulo de proteínas monoclonais, o excesso de células plasmáticas, os distúrbios endócrinos ou a falência de órgãos podem causar inchaço nos braços e nas pernas.
• Perda de peso inexplicável: Falência de órgãos ou doenças endócrinas podem afetar o peso.
• Dor óssea e articular: Áreas endurecidas do osso podem causar dor e aumentar o risco de fraturas.
• Problemas de visão: O papiledema (inchaço nos olhos) pode causar perda de visão.
• Problemas respiratórios: A doença nervosa pode prejudicar os músculos que controlam a respiração.
• Fadiga: Muitos dos efeitos da síndrome POEMS podem causar fadiga. Alguns efeitos que podem contribuir para a fadiga incluem doenças da tireoide, falta de ar e inchaço.
• Febre: Às vezes, proteínas ou células plasmáticas elevadas no sangue podem causar febre.

Como os POEMAS são diagnosticados?

Se você tem síndrome POEMS, há uma grande probabilidade de que ela não seja reconhecida quando os primeiros sinais aparecerem. Isso ocorre porque seus sintomas e testes de diagnóstico seriam direcionados aos recursos que você está enfrentando.

Só quando você começar a desenvolver vários efeitos diversos é que seus médicos reconhecerão a ligação potencial entre os sintomas que você está tendo.

Também é possível ser diagnosticado incorretamente porque os sinais e sintomas imitam os de outros distúrbios. Pode ser inicialmente diagnosticado como mieloma múltiplo ou outro distúrbio das células sanguíneas.

Se você desenvolver polineuropatia antes de qualquer outro sintoma, poderá ser diagnosticado com síndrome de Guillain-Barré ou polineuropatia desmielinizante inflamatória crônica (PDIC), que são os tipos mais comuns de polineuropatia. Da mesma forma, se você desenvolver doença da tireoide ou diabetes, será diagnosticado e tratado para esses distúrbios endócrinos.

Espera-se que a síndrome POEMS progrida rapidamente e pode ser fatal sem tratamento. O diagnóstico e o tratamento podem ajudar no seu resultado.

Alguns testes que você pode esperar durante o processo de diagnóstico são:

• Exames de sangue e urina: Esses testes podem ajudar a avaliar o tipo e a gravidade da falência de órgãos. Os resultados podem orientar o tratamento de problemas específicos, como doenças da glândula adrenal. Os níveis de VEGF no sangue ou na urina podem ajudar a identificar a síndrome POEMS, e células e proteínas inflamatórias também podem estar presentes.
• Imagem: Os exames de diagnóstico por imagem podem identificar áreas endurecidas de osso ou organomegalia, o que pode ajudar a diferenciar a síndrome POEMS de outros distúrbios e pode ajudar a direcionar o tratamento para efeitos específicos do distúrbio.
• Biópsia de medula óssea: As proteínas monoclonais podem ser detectadas com uma biópsia da medula óssea, que é um procedimento diagnóstico invasivo.
• Eletromiografia: Este teste pode identificar danos nos nervos e pode ser útil na avaliação da polineuropatia.

Tratamento para POEMAS

Não há cura conhecida para a síndrome POEMS, mas o tratamento pode ajudar a melhorar os sintomas. Tratamentos individualizados podem aliviar efeitos específicos, como diabetes, doenças da tireoide ou dor causada por polineuropatia.

Os tratamentos modificadores da doença, como os seguintes, visam controlar o distúrbio das células plasmáticas:

• Radioterapia: A radioterapia pode ser necessária como tratamento para a proliferação de células plasmáticas e doenças ósseas.
• Quimioterapia: Os medicamentos quimioterápicos usados ​​para tratar a síndrome POEMS podem incluir uma combinação de ciclofosfamida, daratumumabe, carfilzomibe, pomalidomida ou elotuzumabe.
• Transplante de células-tronco: Esta intervenção é uma substituição de células da medula óssea para tratar o distúrbio das células plasmáticas.

Sua equipe de saúde também pode prescrever esteróides ou diuréticos (comprimidos de água) para aliviar o inchaço.

O que acontece se a síndrome POEMS não for tratada?

Sem tratamento, espera-se que a síndrome POEMS progrida e cause mais danos em todo o corpo. Os danos aos órgãos já afetados podem piorar e outras áreas do corpo também podem começar a ser afetadas.

Se você foi diagnosticado com síndrome POEMS, não é possível prever quais características do distúrbio você poderá desenvolver no futuro.

Os efeitos potenciais podem incluir:

• Diabetes: A desregulação do açúcar no sangue pode causar tonturas, aumento da micção, insuficiência renal, perda de visão e danos nos nervos diabéticos (além da polineuropatia da síndrome POEMS).
• Doença da tireóide: Níveis altos ou baixos de hormônio tireoidiano podem causar nervosismo, falta de energia, dificuldade para dormir e alterações de peso.
• Disfunção adrenal: Podem ocorrer alterações na pressão arterial e inchaço do corpo.
• Danos nos nervos: Podem ocorrer fraqueza e dificuldade para caminhar.
• Insuficiência hepática: Baixa energia e inchaço são sinais precoces. O corpo pode tornar-se incapaz de processar alimentos e medicamentos, o que pode causar danos cerebrais.

Eventualmente, sem tratamento, estes efeitos podem tornar-se fatais.

Quanto tempo você consegue viver com POEMAS?

Viver com a síndrome POEMS é um desafio devido aos muitos problemas de saúde que causa. Embora algumas complicações possam ser prevenidas ou tratadas, a condição causa sérios problemas de saúde que podem ser fatais.

Após o diagnóstico, a sobrevida média é de 14 anos, o que significa que cerca de metade das pessoas com síndrome POEMS vivem mais de 14 anos, e metade das pessoas com esta doença não sobrevive até 14 anos.

Não é possível prever com certeza a sua esperança de vida, mas ter efeitos de doença tratáveis ​​pode significar que é provável que sobreviva por mais tempo, enquanto a falência de múltiplos órgãos pode resultar numa sobrevivência mais curta.

Outras maneiras de gerenciar a síndrome POEMS

Além do tratamento com medicamentos ou procedimentos como o transplante de células-tronco, existem outras terapias não médicas que podem ajudar a melhorar sua qualidade de vida ao conviver com a síndrome POEMS.

Os ajustes no estilo de vida e as terapias não médicas que você pode precisar incluem:

• Fisioterapia: Intervenções para ajudar a melhorar sua mobilidade podem lhe proporcionar força e equilíbrio para que você possa se locomover com segurança.
• Dieta: muitos tipos de falência de órgãos e distúrbios endócrinos podem afetar a maneira como o corpo responde a certos alimentos. Pode ser necessário fazer alguns ajustes na dieta. Por exemplo, se você tiver inchaço, pode ser necessário ajustar a ingestão de sal e líquidos.
• Controle da dor: Viver com dor crônica pode ser extremamente desafiador. Algumas terapias não médicas que podem ajudá-lo a lidar com a situação podem incluir massagem, acupuntura ou exercícios.
• Saúde mental: Pode ser esmagador ter uma doença rara que não é bem compreendida. Se você estiver se sentindo sozinho, estressado ou deprimido, pode ser útil conversar com um terapeuta sobre seus sentimentos.

Complicações associadas a POEMAS

Existem várias complicações diferentes que podem ocorrer devido à síndrome POEMS.

Às vezes, as complicações podem ser fatais, incluindo:

• O acúmulo de líquido no abdômen ou no peito pode causar dificuldade para respirar.
• Neuropatia grave pode causar lesões.
• O espessamento ósseo pode causar fraturas.
• Diabetes pode causar insuficiência renal.

A síndrome POEMS é igual ao mieloma múltiplo?

O mieloma múltiplo é um tipo de câncer do sangue caracterizado pela proliferação de células plasmáticas. Tem algumas semelhanças com a síndrome POEMS, mas não é a mesma. Essas doenças compartilham alguns sintomas e resultados de exames de sangue semelhantes.

Uma diferença fundamental entre o mieloma múltiplo e a síndrome POEMS é que a síndrome POEMS causa uma polineuropatia desmielinizante, bem como efeitos em outros sistemas orgânicos do corpo – isso não é característico do mieloma múltiplo.

Os tratamentos quimioterápicos utilizados para a síndrome POEMS são semelhantes aos tratamentos utilizados para o mieloma múltiplo, já que as células plasmáticas na síndrome POEMS desempenham um papel nos danos causados ​​pela doença.

Quando entrar em contato com um profissional de saúde

Você deve procurar atendimento médico se sentir quaisquer sintomas novos ou agravamento. Se você não foi diagnosticado com síndrome POEMS, os sintomas podem indicar síndrome POEMS ou outro distúrbio. Você precisaria de um diagnóstico e tratamento imediato.

Se você já foi diagnosticado com síndrome POEMS, sintomas novos ou agravados podem indicar agravamento de danos a órgãos ou novos danos a órgãos.

Procure atendimento médico se você tiver o seguinte:

• Fraqueza dos braços ou pernas
• Inchaço dos braços ou pernas
• Aumento no pescoço ou abdômen
• Formigamento, dor ou alterações na sensação
• Mudanças na visão
• Falta de ar
• Fadiga persistente
• Perda de peso inexplicável

Resumo

A síndrome POEMS é uma doença rara do sangue e dos nervos que não tem causa conhecida ou fatores de risco conhecidos. As características incluem proliferação de células plasmáticas e doenças nervosas por todo o corpo, com critérios diagnósticos adicionais. O diagnóstico pode ser atrasado porque é muito raro e mal compreendido.

Os tratamentos podem reduzir alguns dos efeitos da síndrome POEMS e alguns tratamentos podem atrasar a progressão do distúrbio. Se você ou um ente querido vive com a síndrome POEMS, deve procurar atendimento médico de uma equipe de saúde com experiência nessa condição e aprender como manter a melhor qualidade de vida possível.