Síndrome do Triplo X: Causas, Sinais, Diagnóstico

A síndrome do triplo X (trissomia X ou 47, XXX) é uma condição genética que ocorre quando uma mulher nasce com três cromossomos X em todas ou na maioria de suas células, em vez dos dois habituais. Os sinais e sintomas da síndrome do triplo X variam amplamente. Algumas pessoas podem não apresentar sinais ou sintomas, enquanto outras podem apresentar sintomas de desenvolvimento, psicológicos e médicos.

A síndrome do triplo X foi descrita pela primeira vez em 1959 pela geneticista escocesa Patricia Jacobs, que descobriu que uma paciente com insuficiência ovariana prematura tinha três cromossomos X. Desde então, pesquisas mostram que aproximadamente 1 em cada 1.000 mulheres nascem com a síndrome do triplo X, embora apenas 10% sejam diagnosticadas durante a vida.

Este artigo descreve os sintomas associados à síndrome do triplo X, como ela é diagnosticada e as opções de suporte e tratamento para pessoas com ela.

Sintomas da Síndrome do Triplo X

Os sinais e sintomas da síndrome do triplo X variam amplamente – algumas pessoas podem não apresentar sintomas ou podem ser apenas levemente afetadas, enquanto outras podem apresentar sintomas mais visíveis.

Embora nem todas as pessoas com síndrome do triplo X tenham características físicas aparentes associadas à doença, muitas apresentam alguns ou todos os seguintes:

• Estatura alta e membros longos (braços e pernas)
• Pé chato
• Dedo mindinho curvado (clinodactilia)
• A pele da pálpebra superior cobrindo o canto interno do olho (pálpebra epicanto)
• Olhos bem espaçados (hipertelorismo)
• Tônus muscular baixo (hipotonia)

Muitas pessoas com síndrome do triplo X apresentam uma série de sintomas de desenvolvimento, físicos e psicológicos, incluindo:

• Atrasos na fala
• Dificuldades de aprendizagem (por exemplo, dislexia)
• Constipação crônica e dor abdominal
• Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH)
• Desenvolvimento social atrasado
• Atrasos no desenvolvimento de habilidades motoras
• Ansiedade
• Convulsões
• Tremores de mão
• Malformações renais ou geniturinárias

A maioria das pessoas com síndrome do triplo X apresenta desenvolvimento sexual e fertilidade normais. Ainda assim, alguns apresentam desenvolvimento ovariano anormal (disgenesia), irregularidades menstruais, puberdade tardia ou de início precoce ou insuficiência ovariana primária.

O que causa a síndrome do Triplo X?

A síndrome do Triplo X é uma doença genética que geralmente não é herdada de um pai biológico. Ocorre como um erro cromossômico aleatório durante a formação de células reprodutivas (óvulo e espermatozóide) em um dos pais ou no início do desenvolvimento do embrião.

Normalmente, as pessoas têm 46 cromossomos em cada uma das células do corpo. Dois desses cromossomos – X e Y – são cromossomos sexuais que determinam se uma pessoa nasce homem ou mulher. As mulheres geralmente nascem com cromossomos sexuais XX, mas as mulheres nascidas com trissomia X terão uma cópia extra do cromossomo X em cada uma de suas células.

Embora a maioria das pessoas nascidas com triplo X tenha uma cópia extra do cromossomo X em todas as células do corpo, algumas têm apenas um X extra em algumas células. Isso é conhecido como 46, XX/47, XXX mosaicismoassociada a sintomas mais leves e menos atrasos no desenvolvimento e na aprendizagem.

A síndrome do Triplo X não pode ser prevenida e não ocorre devido a algo que os pais fizeram ou não antes da concepção ou durante a gravidez. Algumas pesquisas sugerem que mulheres em idade materna avançada (35 anos ou mais) têm maior probabilidade de dar à luz uma criança com síndrome do triplo X do que pessoas mais jovens. Contudo, outros estudos mostram que a idade materna avançada não aumenta significativamente o risco.

Como a síndrome do triplo X é diagnosticada?

A maioria dos bebês que nascem com a síndrome do triplo X não apresenta sinais ou sintomas físicos óbvios ao nascer. A condição muitas vezes não é detectada até a primeira infância, quando os pais expressam preocupação a um profissional de saúde sobre os atrasos no desenvolvimento ou na linguagem da filha.

Se um profissional de saúde suspeitar da síndrome do triplo X, ele coletará uma amostra de sangue e a enviará ao laboratório para uma análise dos cromossomos, que pode detectar cromossomos X extras nas células.

Nos últimos anos, os testes pré-natais de rotina têm detectado cada vez mais a síndrome do triplo X durante a gravidez. Testes de triagem pré-natal, como teste pré-natal não invasivo (NIPT) ou amostragem de vilosidades coriônicas (CVS), pode verificar distúrbios genéticos como a síndrome do triplo X em fetos. Se os resultados do NIPT ou CVS indicarem que o feto pode ter síndrome do triplo X, uma amniocentese (um procedimento para testar o líquido amniótico) pode ser realizada para confirmar o diagnóstico.

Às vezes, o diagnóstico da síndrome do triplo X pode ser incidental e dado quando o teste genético é realizado para uma condição médica diferente. Como muitas vezes causa sintomas leves (se houver), os especialistas acreditam que apenas 10% das pessoas com síndrome do triplo X são diagnosticadas.

Tratamento para Síndrome do Triplo X

Não há cura para a síndrome do triplo X, mas muitos tratamentos e intervenções podem ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. O tratamento da síndrome do triplo X depende dos sintomas individuais e da idade do diagnóstico.

Os tratamentos da síndrome do Triplo X podem incluir:

• Serviços de intervenção precoce: Crianças com síndrome do triplo X podem se beneficiar de serviços de intervenção precoce, como fonoaudiologia, terapia ocupacional, terapia comportamental e fisioterapia. Essas terapias podem ajudar a melhorar as habilidades motoras, a comunicação, as habilidades sociais e o desenvolvimento geral.
• Serviços de apoio educacional: Pessoas com síndrome do triplo X geralmente têm inteligência média, mas podem apresentar dificuldades de aprendizagem, como atraso nas habilidades de linguagem e leitura ou problemas de memória e atenção. O apoio educacional, como planos educacionais individualizados (IEPs) e acomodações em sala de aula, pode ajudar a apoiar o seu sucesso na escola.
• Aconselhamento genético: Famílias de bebés e crianças diagnosticadas com trissomia X podem beneficiar de aconselhamento genético para compreender melhor a doença e como apoiar melhor os seus filhos.
• Aconselhamento: Alguns indivíduos com síndrome do triplo X podem apresentar problemas comportamentais e emocionais, como ansiedade, depressão e dificuldades sociais. Aconselhamento ou psicoterapia podem ajudar a resolver esses problemas e melhorar o bem-estar emocional.
• Terapia hormonal: Às vezes, pessoas nascidas com síndrome do triplo X podem apresentar irregularidades menstruais ou insuficiência ovariana prematura. A terapia hormonal, como o controle hormonal da natalidade, pode ser recomendada para regular os ciclos menstruais.

Exames regulares com um profissional de saúde são essenciais para bebês e crianças com síndrome do triplo X. Junto com os pais, um profissional de saúde pode monitorar o desenvolvimento de uma criança em busca de atrasos no desenvolvimento e neuropsicológicos ou problemas de saúde que possam ocorrer.

Qual é o prognóstico?

A maioria das pessoas com síndrome do triplo X leva uma vida plena e saudável. Eles frequentam a escola, têm carreiras, têm filhos e vivem tanto quanto seus colegas que não têm o transtorno. Os cuidados médicos contínuos e o apoio dos profissionais de saúde garantem que as pessoas com a doença recebam os cuidados e apoio adequados para quaisquer sintomas de desenvolvimento, físicos ou cognitivos.

Lidando com a Síndrome do Triplo X

Fazer exames regulares para identificar e gerenciar quaisquer problemas de saúde, comportamentais ou de desenvolvimento que possam surgir é uma parte importante da vida com a síndrome do triplo X. Se você tem um filho com síndrome do triplo X, os serviços de intervenção precoce podem ajudar a resolver quaisquer atrasos no desenvolvimento ou desafios sociais e emocionais que seu filho enfrenta.

Juntamente com o apoio de familiares, amigos e terapeutas profissionais, muitas pessoas afetadas pela síndrome do triplo X encontram valor em ingressar em grupos de apoio. Dessa forma, eles podem se conectar com outras pessoas com desafios semelhantes e vivenciar um senso de comunidade.

Resumo

A síndrome do Triplo X é uma condição genética que ocorre quando as mulheres nascem com três cromossomos X em vez de dois. Embora muitas pessoas com o transtorno não apresentem sintomas, ele pode causar atrasos no desenvolvimento, na linguagem e na vida social. Características físicas como pés chatos, baixo tônus ​​muscular, olhos bem espaçados e alta estatura são comuns.

O diagnóstico pode ser feito durante a gravidez, por meio de exames pré-natais de rotina ou de um exame de sangue em qualquer momento da vida da mulher. As opções de tratamento variam dependendo dos sintomas, mas podem incluir serviços de intervenção precoce (por exemplo, fonoaudiologia, terapia ocupacional), apoio educacional e aconselhamento. Com o apoio adequado, a maioria das mulheres e meninas com síndrome do triplo X podem viver vidas saudáveis ​​e plenas.