:max_bytes(150000):strip_icc()/GettyImages-1212808991-eab1d20882984cc28b242df19ce3875b.jpg "Síndrome de Hunter: causas, sintomas, diagnóstico e muito mais")
Síndrome de Hunter, também conhecida como mucopolissacaridose o tipo II (MPS II) é uma doença genética rara. É causada por uma deficiência enzimática que impede a quebra adequada de moléculas de longas cadeias de açúcar chamadas glicosaminoglicanos (anteriormente chamado mucopolissacarídeos). Os sintomas podem não ser óbvios desde o nascimento, mas o acúmulo de moléculas de açúcar ao longo do tempo causa danos notáveis em órgãos e tecidos, afetando o desenvolvimento físico e mental da criança. A síndrome de Hunter também pode ser chamada de deficiência de iduronato 2-sulfatase (deficiência de I2S). A síndrome de Hunter afeta, em média, mais meninos do que meninas.
Este artigo explicará a síndrome de Hunter, incluindo quem contrai a síndrome de Hunter, o que causa a síndrome de Hunter, os sinais e sintomas da síndrome de Hunter a serem observados, como é diagnosticada e qual tratamento para a síndrome de Hunter.
O que é a síndrome de Hunter?
A síndrome de Hunter ocorre quando alguém nasce com uma deficiência específica de uma enzima digestiva chamada deficiência da enzima lisossomal iduronato-2-sulfatase. A síndrome de Hunter evita a degradação dos açúcares, levando ao acúmulo de açúcares complexos chamados glicosaminoglicanos (GAGs). Esse acúmulo de açúcar tem efeitos adversos à saúde à medida que a criança se desenvolve mental e fisicamente.
Quem contrai a síndrome de Hunter?
As crianças contraem a síndrome de Hunter a partir do DNA de sua mãe biológica. Os bebés do sexo masculino têm um cromossoma X e, portanto, uma única cópia da variação do gene IDS em cada célula é suficiente para causar doenças. Os bebês do sexo feminino, por outro lado, têm dois cromossomos X. Isso significa que a variação deve estar em ambos os cromossomos X para causar a síndrome de Hunter.
O que causa a síndrome de Hunter?
A síndrome de Hunter é causada por uma variação genética no gene IDS localizado no cromossomo X e responsável pela produção da enzima ou proteína lisossomal chamada iduronato sulfatase (iduronato-2-sulfatase). Sem esta enzima, a quebra adequada do açúcar não pode ocorrer. Isso leva a sinais e sintomas e complicações de saúde.
As mães biológicas podem ser portadoras da variação genética sem apresentar sintomas. Isso é conhecido como portador de uma cópia não funcional do gene.
Sinais e sintomas da síndrome de Hunter
Os sinais e sintomas da síndrome de Hunter variam de leves a graves, com a maioria das crianças apresentando alguns sintomas leves. Outras crianças podem apresentar sintomas graves e de início repentino com complicações graves. O grau variável de sintomas existe mesmo dentro de uma única família, onde duas crianças da mesma linha genética podem apresentar sintomas muito diferentes. Os sinais precoces da síndrome de Hunter grave começarão a se manifestar por volta dos dois anos de idade.
Os primeiros sintomas graves incluem:
- Comportamento agressivo e hiperativo
- Declínio no funcionamento mental
- Deficiência intelectual
- Movimentos corporais bruscos
- Opacidade da parte frontal do olho (turvação da córnea)
- Infecções respiratórias superiores recorrentes, incluindo coriza crônica
- Amígdalas e/ou adenóides aumentadas ou inchadas
- Infecções de ouvido frequentes e perda auditiva
- Cabeça maior que a média
- Espessamento de lábios e bochechas
Como a síndrome de Hunter é diagnosticada?
Existem testes disponíveis para ajudar um profissional de saúde a diagnosticar a síndrome de Hunter. Os testes para a síndrome de Hunter podem incluir:
- Teste enzimático para deficiência da enzima sulfatase no soro sanguíneo ou nas células
- Testes genéticos para variações do gene da iduronato sulfatase
- Teste de urina para sinais de sulfato de heparano e sulfato de dermatano
A Sociedade Nacional de MPS afirma que, embora todas as pessoas com síndrome de Hunter tenham deficiência enzimática, ela tem efeitos muito variados que nem sempre são detectáveis ou previsíveis através de testes genéticos.
Um profissional de saúde também pode realizar um exame físico ou encaminhar alguém aos especialistas apropriados para procurar os seguintes sinais da síndrome de Hunter:
- Diferenças de retina (ou seja, variações estruturais na parte posterior do olho)
- Sopro cardíaco ou válvulas cardíacas com vazamento
- Aumento do fígado ou baço
- Hérnia na virilha
- Rigidez articular e sintomas relacionados
- Cabeça aumentada e baixa estatura
Como a síndrome de Hunter é tratada?
A intervenção precoce é crucial para prevenir os danos causados pela síndrome de Hunter. Felizmente, existem tratamentos por infusão ou intravenosos disponíveis para alguém com síndrome de Hunter. Esses tratamentos incluirão uma equipe interdisciplinar de especialistas em genética, cardiologia, neurologia, pulmonar e muito mais.
Terapia de reposição enzimática
A via de tratamento mais provável é a terapia de reposição enzimática ou TRE. Esta terapia é administrada por via intravenosa e introduz a enzima na corrente sanguínea da criança para que ela possa começar a quebrar o açúcar e prevenir o acúmulo complexo de açúcar.
Tratamento vs Cura
O tratamento para a síndrome de Hunter não é o mesmo que cura. Alguém com síndrome de Hunter necessitará de terapia de reposição enzimática semanal pelo resto da vida. No entanto, embora essas infusões comecem no hospital, normalmente passarão a ser feitas em casa.
Transplante de células-tronco hematopoiéticas
Outra opção de tratamento é o transplante de células-tronco hematopoiéticas (TCTH). Neste procedimento, células-tronco com glóbulos vermelhos e brancos que constituem nosso sistema imunológico são retiradas de uma pessoa sem síndrome de Hunter e administradas à criança com síndrome de Hunter por meio de tecnologia intravenosa. Um tipo de quimioterapia não utilizada em tratamentos de câncer pode ser necessário para preparar o corpo para um TCTH bem-sucedido. Converse com a equipe de saúde do seu filho sobre os próximos passos.
Tratamento dos sintomas da síndrome de Hunter
Existem métodos de tratamento adicionais para alguém que vive com a síndrome de Hunter. As opções para gerenciamento de sintomas incluem:
- Fisioterapia
- Terapia de fala
- Dispositivos respiratórios para ajudar a abrir as vias aéreas
- Medicamentos para dormir ou medicamentos para prevenir convulsões, se necessário
Complicações associadas à síndrome de Hunter
As complicações associadas à síndrome de Hunter podem ser consideradas sintomas de início tardio que também pioram progressivamente com o tempo.
As complicações da síndrome de Hunter que se desenvolvem ao longo do tempo podem incluir:
- Características faciais grosseiras ou claramente definidas
- Voz profunda e rouca
- Síndrome do túnel carpal
- Piora da deficiência auditiva levando a eventual surdez
- Aumento do crescimento do cabelo
- Rigidez articular
- Crescimento distinto e branco da pele
- Hipertrofia ventricular ou aumento das câmaras cardíacas
- Hepatoesplenomegalia ou aumento do fígado e baço
- Hidrocefalia (acúmulo de líquido ao redor do cérebro)
- Compressão da medula espinhal
- Anormalidades esqueléticas ou articulares
- Obstrução de vias aéreas
- Declínio adicional do funcionamento intelectual e mental
A síndrome de Hunter pode ser prevenida?
Se você tem histórico familiar de síndrome de Hunter ou se seu parceiro sexual tem histórico familiar de síndrome de Hunter, recomenda-se aconselhamento genético e testes pré-natais estão disponíveis. Também é possível fazer testes de portador para parentes do sexo feminino de homens afetados.
Qual é a perspectiva para pessoas com síndrome de Hunter?
Pessoas com síndrome de Hunter têm uma expectativa de vida notavelmente mais curta do que pessoas sem síndrome de Hunter. Pessoas com síndrome de Hunter de início precoce (grave) têm uma expectativa de vida de 10 a 20 anos. Espera-se que as pessoas com a forma de início tardio (leve) vivam entre 20 e 60 anos.
Existem muitos fatores que influenciam a expectativa de vida para determinar exatamente quanto tempo viverá alguém com síndrome de Hunter. A taxa de progressão da doença desempenha um grande papel nas perspectivas e nos resultados, com o indivíduo mais velho conhecido sobrevivendo até os 87 anos de idade.
Quando meu filho pode retornar às atividades regulares?
A síndrome de Hunter afeta cada criança de maneira diferente. Embora algumas crianças consigam participar em atividades diárias regulares, outras podem necessitar de modificações ou de apoio adicional.
Grupos de Apoio
Os seguintes grupos de apoio são recomendados pelo Mount Sinai para famílias que vivem com a síndrome de Hunter.
- Sociedade Nacional MPS
- Organização Nacional para Doenças Raras
- Centro de Informações sobre Genética e Doenças Raras do NIH
Quando ligar para um profissional de saúde
Se você sabe que é portador genético e está pensando em engravidar ou ter filhos biológicos, também é hora de conversar com seu médico para obter mais informações específicas sobre você e seu histórico genético familiar.
Se você está se perguntando se você ou seu filho podem ter a síndrome de Hunter com base nos grupos de sintomas fornecidos neste artigo, incluindo a observação de atrasos no desenvolvimento de seu filho, é hora de conversar com um profissional de saúde.
Resumo
A síndrome de Hunter é uma doença genética hereditária rara que afeta a forma como o corpo processa o açúcar. Afeta mais homens do que mulheres, pois é transmitido pelo cromossomo X. Os sintomas variam de leves a graves e incluem acúmulo de açúcares complexos, levando a possíveis danos aos tecidos dos órgãos. Os tratamentos incluem terapia de reposição enzimática ou infusões e serão necessários pelo resto da vida da criança.
A intervenção precoce pode ajudar a prevenir complicações como aumento do fígado e do baço. Pessoas com síndrome de Hunter têm, em média, uma expectativa de vida mais curta, mas isso também varia muito. Se você acha que você ou seu filho podem ter a síndrome de Hunter, ou se está pensando em engravidar com a síndrome de Hunter, consulte seu médico.