Mastocitose: sua aparência, causas e sintomas

Mastocitose é um distúrbio imunológico genético pelo qual os mastócitos crescem anormalmente e se acumulam na pele e em outros órgãos. A condição, um tipo de doença dos mastócitos, causa vários sintomas, incluindo rubor na pele, problemas gastrointestinais e aumento do fígado e do baço. A mastocitose ocorre devido a uma mutação genética durante o desenvolvimento fetal. Não há como evitá-lo, mas você pode evitar os gatilhos e encontrar tratamentos que funcionem para você.

Continue lendo para saber mais sobre a mastocitose, incluindo como você pode se sentir melhor ao conviver com a doença.

Qual é a aparência da mastocitose?

A mastocitose afeta cerca de uma a duas pessoas em cada 20.000 em todo o mundo. É considerada uma doença rara. Os sintomas podem começar na infância ou na idade adulta. Se a condição tiver início na infância, os bebês geralmente apresentam sintomas antes de completarem 1 ano de idade.

Os sintomas mais comuns da mastocitose são alterações na pele. Isso pode incluir:

• Pele vermelha, ruborizada e quente
• Alterações na pigmentação ou áreas da pele que apresentam um tom diferente do resto do corpo
• Máculas (ou planas) manchas descoloridas na pele com menos de 1 centímetro de diâmetro
• Coceira, também conhecida como prurido
• Urticária
• Urticária pigmentosa ou manchas marrons elevadas na pele
• Bolhas sem causa clara

O que são mastócitos?

Os mastócitos são um tipo de glóbulo branco e fazem parte do sistema imunológico do corpo. Os mastócitos protegem você liberando substâncias químicas que criam uma resposta imunológica inflamatória. Quando isso acontece em resposta a uma infecção ou lesão, ajuda a curar o corpo.

No entanto, com a mastocitose, muitos mastócitos se acumulam em uma área do corpo, como a pele, a medula óssea ou os intestinos. Isso pode causar inflamação e desconforto nesses órgãos. Embora a mastocitose não seja considerada uma doença autoimune, é uma doença do sistema imunológico.

Tipos de mastocitose

Existem dois tipos principais de mastocitose:

Mastocitose Cutânea

A mastocitose cutânea afeta a pele. Acontece quando os mastócitos se acumulam na pele, causando os sintomas descritos acima. Pessoas com mastocitose cutânea apresentam principalmente sintomas relacionados à pele, mas adultos com essa variedade também podem apresentar outros sintomas. Esse tipo de mastocitose é mais comum em crianças do que em adultos, mas pode ocorrer em pessoas de todas as idades.

Mastocitose Sistêmica

Na mastocitose sistêmica, os mastócitos podem se acumular em qualquer parte do corpo. Pacientes com esse tipo de mastocitose podem apresentar sintomas cutâneos ou não. Existem cinco subtipos de mastocitose sistêmica, incluindo dois que não apresentam risco de vida:

• Mastocitose indolente: O tipo mais comum e menos grave
• Mastocitose latente: Para pessoas com esse tipo, a condição afeta mais de um órgão e resulta em sintomas um pouco mais graves do que em pessoas com mastocitose indolente.

As outras três formas de mastocitose são muito graves porque podem afetar o funcionamento dos órgãos. Eles podem levar a uma redução da expectativa de vida, embora isso varie amplamente. Pergunte ao seu médico sobre o seu prognóstico se você tiver um destes tipos:

• Mastocitose sistêmica agressiva, o que causa perda de densidade óssea e leva a fraturas ósseas.
• Mastocitose sistêmica com neoplasia hematológica associadaum tipo de câncer no sangue.
• Leucemia de mastócitosum tipo de câncer no sangue.

O que causa a mastocitose?

A mastocitose resulta de uma mutação genética que ocorre quando o feto está em desenvolvimento. A condição não é herdada e não ocorre em famílias.

A mutação está relacionada ao gene KIT. Normalmente, esse gene atua como um botão liga/desliga para controlar a produção de uma proteína chamada KIT. No entanto, a mutação que causa a mastocitose, conhecida como KIT D816V, faz com que o interruptor esteja sempre ligado. Isso significa que os mastócitos estão sempre crescendo e ativos, fazendo com que se acumulem no corpo.

Quais são os sintomas da mastocitose?

Além dos sintomas cutâneos descritos acima, outros sintomas de mastocitose podem incluir:

• Cansaço e fadiga
• Náusea
• Dor abdominal
• Inchaço
• Diarréia
• Refluxo ácido
• Congestionamento
• Falta de ar
• Pressão sanguínea baixa
• Tontura
• Dor de cabeça
• Problemas de memória
• Depressão
• Ansiedade
• Reações alérgicas graves, incluindo anafilaxia

O que pode desencadear sintomas de mastocitose?

Muitas pessoas com mastocitose descobrem que certos gatilhos pioram os sintomas. Os gatilhos comuns incluem:

• Mofo
• Picadas de insetos
• Luz solar
• Odores fortes
• Mudanças repentinas de temperatura
• Vibrações
• Antibióticos
• Opioides
• Estresse
• Infecções bacterianas

Como a mastocitose é diagnosticada?

Os profissionais de saúde geralmente começam com um exame físico para diagnosticar a mastocitose. Eles farão perguntas sobre seus sintomas e gatilhos. Se eles acreditarem que você tem mastocitose, provavelmente solicitarão uma biópsia. Se suspeitarem de mastocitose cutânea, solicitarão uma biópsia de pele. Para mastocitose sistêmica, será necessária uma biópsia da medula óssea.

A biópsia procura o aparecimento de mastócitos e outros marcadores sanguíneos que indicam excesso de mastócitos. Se você tiver um certo nível desses marcadores, você atende aos critérios para diagnóstico de mastocitose.

Os exames de sangue também podem ajudar a diagnosticar a mastocitose.

Tratamento de mastocitose

Atualmente, o tratamento da mastocitose concentra-se principalmente no controle dos sintomas. No entanto, os investigadores estão a trabalhar para desenvolver terapias específicas que possam abordar a causa raiz da doença.

Os tratamentos disponíveis para mastocitose incluem:

• Hidratantes e uma rotina de cuidados com a pele para aliviar a coceira e outros sintomas cutâneos
• Anti-histamínicos
• Estabilizadores de mastócitos, medicamentos que ajudam a controlar o número de mastócitos em uma determinada área do corpo

Em casos graves, os profissionais de saúde podem recomendar terapias para o sistema imunológico e quimioterapia. Os tratamentos também podem ter como alvo sistemas específicos, como o uso de transfusões de sangue para tratar a anemia e medicamentos para osteoporose para ajudar a combater a perda óssea causada pela mastocitose.

Complicações da mastocitose

A mastocitose pode ser muito grave. Se você tiver a doença, é importante conversar com seu médico para controlar os sintomas. Formas graves de mastocitose podem causar câncer no sangue, osteoporose, depressão e outras condições graves. A intervenção precoce e o manejo de outras condições decorrentes da mastocitose podem ajudar a mantê-lo saudável.

Você pode prevenir a mastocitose?

Você não pode prevenir a mastocitose porque a condição resulta de uma mutação genética que ocorre antes do nascimento. No entanto, você pode ajudar a controlar seus sintomas. A melhor maneira de fazer isso é evitando os gatilhos. Isso leva tempo e prática para aprender o que causa o aparecimento dos sintomas. Você também pode trabalhar com seu médico (ou equipe de tratamento) para desenvolver um plano de tratamento que ajude a controlar seus sintomas.

Qual é a perspectiva para pessoas com mastocitose?

A maioria das pessoas com mastocitose apresenta formas leves da doença. Eles podem controlar os sintomas evitando os gatilhos e tomando medicamentos sem afetar sua expectativa de vida. No entanto, formas mais agressivas de mastocitose sistêmica podem ser fatais.

Como essa condição tem uma gravidade tão grande, é importante ter uma comunicação aberta e honesta com sua equipe de saúde sobre sua perspectiva específica. Conectar-se com essas organizações também pode ajudá-lo a aprender mais sobre a condição:

• A Sociedade de Doenças de Mastócitos
• Fundação EveryLife para Doenças Raras
• O Grupo de Apoio à Mastocitose do Reino Unido

Resumo

Os mastócitos são uma parte importante do sistema imunológico. Mas quando o corpo não interrompe a produção, os mastócitos podem se acumular nos órgãos, levando à mastocitose. Sintomas cutâneos como rubor e urticária são os sintomas mais comuns associados à mastocitose. No entanto, na sua forma mais grave, a condição também pode afetar outros órgãos e, em última análise, levar ao câncer no sangue.

Se você tiver mastocitose, converse com seu médico sobre como evitar gatilhos (como calor, certos alimentos ou poluentes) e usar um regime de tratamento para controlar seus sintomas. Na maioria dos casos, a mastocitose não afeta a expectativa de vida. Se você estiver preocupado ou sobrecarregado com o diagnóstico, converse com seu médico sobre seu prognóstico e perspectivas específicas.