Fibrose Cística: Genética, Sintomas, Tratamento, Prognóstico

A fibrose cística (FC) é uma doença hereditária que afeta os sistemas respiratório, digestivo e reprodutivo.

A mutação genética que impulsiona a FC faz com que uma proteína fique defeituosa, levando a problemas nas áreas do corpo que criam muco e suor, incluindo células, tecidos e glândulas.

A FC é mais comumente encontrada em crianças quando atingem os 2 anos de idade. No entanto, também pode ser diagnosticado mais tarde na vida e na idade adulta.

Este artigo discute as causas, sintomas e complicações associadas à FC.

Como a fibrose cística é herdada?

Uma criança deve nascer de dois pais com o mesmo defeito genético para herdar a FC, que é conhecida como doença autossômica recessiva.

O gene responsável pela FC, denominado CFTR, desempenha um papel na codificação de células conhecidas como íons epiteliais. O corpo usa essas células para criar níveis adequados de muco e eliminar o excesso de muco para que não se acumule.

Pessoas com mutações (alterações) no gene CFTR não apresentam sinais da doença, mas podem transmiti-la ao feto. Se uma criança receber apenas uma cópia do gene, não desenvolverá FC, mas tornar-se-á portadora.

Se ambos os pais tiverem a mesma mutação genética, o seu filho tem 25% de probabilidade de desenvolver FC.

O que causa a fibrose cística?

A causa da FC é a herança de dois genes CFTR defeituosos. Os genes são considerados defeituosos porque não são inteiros. Em vez disso, falta parte do gene, tornando as instruções que o gene fornece incompletas. Esses genes fornecem instruções para a proteína CFTR.

Esta proteína específica desempenha um papel na produção de muco e suor. O suor das pessoas com FC é muito mais salgado do que deveria, levando à perda excessiva de sal do corpo. Os sintomas se desenvolvem quando o corpo não possui reservas adequadas de sal.

Quando as instruções da proteína estão incompletas devido à mutação, a quantidade e a consistência do muco mudam, levando aos sintomas da FC.

Sintomas de fibrose cística

A FC é uma doença progressiva, o que significa que os seus sintomas pioram com o tempo. A FC afeta diferentes sistemas corporais, incluindo:

• Pulmões
• Trato digestivo
• Fígado
• Sistema reprodutivo
• Sistema endócrino (regula os hormônios)

Em crianças

Em bebés e crianças, pode ser difícil determinar todos os sinais, uma vez que a FC muitas vezes se desenvolve cedo na vida, antes de a criança poder expressar verbalmente os seus sintomas. Os primeiros sinais de FC neonatal incluem:

• Falha em prosperar
• Tosse crônica
• A obstrução intestinal ocorre durante a primeira evacuação do bebê
• Inflamação da mucosa nasal e sinusal, o tecido que reveste a cavidade sinusal
• Cicatrizes no fígado causadas por ductos biliares inflamados ou inchados
• Tubos bloqueados no trato reprodutivo

Em adultos

Como o muco se torna mais espesso e pegajoso à medida que a FC progride, acumulando-se no corpo, e porque há uma maior perda de sal e água no corpo, os adultos sofrerão mais efeitos nocivos à saúde do que as crianças, incluindo:

• Ritmos cardíacos anormais
• Desnutrição
• Infecções torácicas recorrentes ou frequentes
• Dificuldade ao respirar
• Chiado
• Danos pulmonares permanentes
• Pólipos nasais
• Arredondamento e alargamento dos dedos das mãos ou dos pés, conhecido como baqueteamento digital
• Rupturas do tecido pulmonar levando à retenção de ar entre os pulmões e a parede torácica
• Tossindo sangue
• Inchaço ou aumento do coração
• Dor ou desconforto abdominal
• Acúmulo de gases no abdômen

Esses sintomas variam de pessoa para pessoa, dependendo de como seus corpos são afetados pela doença.

Como a FC é diagnosticada?

Os recém-nascidos são examinados para FC devido à importância do diagnóstico e tratamento precoces. O processo de diagnóstico para recém-nascidos inclui um exame de sangue. A amostra de sangue é levada para um laboratório onde um patologista verifica níveis elevados de uma substância química pancreática específica conhecida como tripsinogênio imunorreativo (IRT).

A TRI é normalmente mais elevada em pessoas com FC, pelo que esta primeira ferramenta de diagnóstico pode identificar a FC precocemente e determinar se são necessários mais testes. Uma desvantagem deste teste é que a TRI também pode ser alta em outras circunstâncias, como:

• Bebês nascidos prematuramente
• Pessoas com uma mutação de FC
• Bebês que tiveram um parto estressante

Testes de DNA também podem ser feitos para verificar a FC.

Outro teste utilizado para diagnosticar a FC é o teste do suor, que procura níveis elevados de cloreto de sódio (sal) no suor, típico de alguém com FC.

O teste do suor é o tipo mais comum de teste para pessoas de qualquer idade que apresentam sintomas de FC. Para realizar o teste do suor, os profissionais de saúde aplicam um produto químico na pele que induz o suor. Uma vez produzido suor suficiente, a amostra é coletada e analisada quanto ao excesso de sal.

Outras opções de testes possíveis utilizadas no diagnóstico de FC em pessoas de todas as idades podem incluir:

• Radiografias de tórax para examinar o nível de acúmulo de muco
• Culturas de escarro para examinar o muco
• Exames de fezes para verificar marcadores digestivos de FC
• Testes de função pulmonar
• Culturas pulmonares, como broncoscopia ou esfregaço de garganta
• Testes de função pancreática (elastase pancreática nas fezes)
• Teste de estimulação de secretina

Os tipos de testes utilizados variam dependendo do indivíduo e incluem os sintomas que ele apresenta e os resultados obtidos nos exames preliminares.

Complicações da fibrose cística

A complicação mais comum encontrada na FC são infecções respiratórias recorrentes e crônicas devido à forma como a doença afeta os pulmões. Outras partes e sistemas do corpo são afetados pela FC e podem causar o seguinte:

• Cálculos biliares
• Bloqueios intestinais
• Prolapso retal (a parte mais baixa do intestino grosso desliza para fora do ânus)
• Tossindo sangue
• Parada respiratória
• Diabetes
• Infertilidade
• Doença hepática
• Insuficiência hepática
• Pancreatite
• Cirrose biliar (os dutos biliares ficam inchados, bloqueando o fluxo da bile e deixando cicatrizes no fígado)
• Desnutrição
• Pólipos nasais
• Sinusite
• Osteoporose (afinamento e enfraquecimento dos ossos) e artrite
• Pneumonia recorrente
• Pneumotórax (o ar está fora do pulmão, mas dentro da cavidade pleural dentro do tórax)
• Cor pulmonale (insuficiência cardíaca direita)
• Câncer colorretal (câncer de cólon e/ou reto)

Tratamento de fibrose cística

O tratamento da FC pode ser complicado devido ao número de áreas do corpo que a doença afeta. No entanto, vários tratamentos estão disponíveis para ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida das pessoas com FC. Eles incluem desobstrução das vias aéreas, medicamentos, terapias de medicina complementar e alternativa (CAM), terapias de suporte e cirurgia.

Liberação de vias aéreas

Garantir que as vias aéreas estejam desobstruídas é crucial para pessoas com FC. Algumas técnicas possíveis para fazer isso incluem o uso de:

• Técnicas especiais de respiração ou tosse
• Dispositivos colocados na boca ou coletes terapêuticos para soltar o muco através de vibrações
• Fisioterapia torácica

Medicamento

Os medicamentos para a FC proporcionam alívio para vários sintomas associados à doença. O objetivo deles é manter os pulmões livres de infecções, melhorar a função pulmonar e ajudar na respiração. Alguns medicamentos usados ​​para tratar a FC são:

• Antibióticos para prevenir infecções pulmonares
• Medicamentos antiinflamatórios, como antiinflamatórios não esteróides (AINEs) e corticosteróides, para reduzir a inflamação
• Broncodilatadores, que são inalados e atuam abrindo as vias aéreas
• Moduladores CFTR, que são medicamentos para ajudar a proteína defeituosa que ajuda no desenvolvimento da FC a funcionar melhor
• Diluentes de muco, que são medicamentos inalados que tornam mais fácil para alguém com FC eliminar o excesso de muco das vias respiratórias

Terapias CAM

Terapias de medicina holística ou complementar e alternativa podem ser usadas juntamente com tratamentos médicos para ajudar a melhorar a qualidade de vida das pessoas com FC. Algumas terapias possíveis usadas para adultos e crianças incluem:

• Reiki
• Meditação
• Massoterapia
• Aromaterapia
• Quiropraxia
• Terapia com cavalos (terapia com animais)
• Ioga

Terapias de Apoio

Quando os sintomas da FC se tornam mais graves, as pessoas podem querer optar por terapias de suporte adicionais ao seu plano de tratamento atual. Algumas possíveis terapias de suporte incluem:

• Oxigenoterapia para auxiliar na respiração
• Nutrição enteral (alimentação por sonda) para garantir o equilíbrio nutricional adequado

Cirurgia

A cirurgia é frequentemente reservada para pessoas com casos graves de FC. Pessoas com envolvimento pulmonar grave podem receber um transplante de pulmão, enquanto aquelas com doença hepática avançada podem receber um transplante de fígado.

Vivendo uma vida saudável com fibrose cística

Viver com FC é um desafio, mas a qualidade de vida de uma pessoa pode ser melhorada através do envolvimento em práticas de estilo de vida saudáveis. Monitorar sua condição é crucial para lidar bem com a doença porque pode ajudá-lo a acompanhar como a doença está afetando você. Dessa forma, se alguma coisa mudar ou os sintomas piorarem, você poderá dinamizar seu plano de tratamento rapidamente.

Você pode fazer isso por meio de exames regulares com um profissional de saúde que incluem:

• Educação sobre metas nutricionais, desobstrução das vias aéreas e controle de infecções
• Pese-se e verifique seu índice de massa corporal (IMC) para manter um peso saudável.
• Participando de fisioterapia
• Buscar apoio psicológico para quaisquer sentimentos de depressão ou ansiedade que possam acompanhar a FC
• Solicitar a um profissional de saúde mais testes contínuos para observar as mudanças

Seu estilo de vida também é importante quando você tem FC. Existem algumas alterações que você pode fazer para ajudar a reduzir melhor os sintomas, como:

• Não fumar e evitar o fumo passivo
• Melhorar a função pulmonar através do exercício físico
• Comer alimentos integrais ricos em nutrientes para prevenir a desnutrição

Embora possa parecer assustador manter o controle de sua condição de tantas maneiras diferentes, é essencial acompanhar seu plano de tratamento.

Suporte e recursos de CF

Para obter mais apoio, as pessoas com FC podem aceder a muitos recursos. Os recursos podem ajudar na educação, na comunidade e no sofrimento psicológico causado pela FC. Alguns bons lugares onde você pode recorrer para obter apoio extra enquanto enfrenta e trata sua doença incluem:

• A Fundação para Fibrose Cística
• CF Peer Connect com a Cystic Fibrosis Foundation
• Educação e apoio do Cystic Fibrosis Research Institute
• Crianças em todo o país
• Fundação Claire’s Place para Apoio à Fibrose Cística
• Vida Cística comunidade online

Encontrar o apoio certo pode fazer toda a diferença para lidar e viver bem com a FC.