Epilepsia Mioclônica Juvenil: Sintomas, Causas, Tratamento

Epilepsia mioclônica juvenil (EMJ) é um distúrbio convulsivo que começa durante a infância ou adolescência. Às vezes é chamada de epilepsia mioclônica juvenil de Janz ou síndrome de Janz. Pessoas com EMJ apresentam alguns tipos diferentes de convulsões, incluindo convulsões mioclônicas, que são convulsões que envolvem movimentos rápidos e espasmódicos dos braços e pernas (espasmos mioclônicos).

Se você ou seu filho forem diagnosticados com epilepsia mioclônica, é importante saber que a medicação antiepiléptica geralmente pode ajudar a manter as convulsões sob controle. Este artigo aborda os efeitos, causas e tratamentos da epilepsia mioclônica juvenil e o que você pode esperar ao conviver com essa condição.

Tipos de convulsões na epilepsia mioclônica juvenil (EMJ)

Viver com EMJ geralmente significa que você tem vários tipos diferentes de convulsões. Esta condição é uma das síndromes epilépticas. Isso significa que é um tipo de epilepsia que possui um grupo de características, incluindo tipos de crises, genética, gatilhos, sintomas associados e certos padrões de diagnóstico.

Os tipos de convulsão no JME incluem:

• Convulsões mioclônicas: Uma convulsão mioclônica na EMJ geralmente ocorre algumas horas após acordar. Esses episódios envolvem movimentos bruscos involuntários, geralmente dos braços, com ou sem diminuição do nível de consciência.
• Convulsões tônico-clônicas generalizadas: Este tipo de convulsão envolve tremores e espasmos involuntários de ambos os lados do corpo, sem consciência do que está acontecendo. Uma pessoa pode desmaiar ou dormir por minutos ou mais após uma convulsão tônico-clônica generalizada. Este tipo de convulsão pode resultar em lesões físicas.
• Crises de ausência: Os episódios são frequentemente descritos como feitiços de olhar fixo. As crises de ausência incluem olhar para o espaço sem interagir ou responder. Menos frequentemente, envolvem movimentos involuntários da face, das mãos ou da boca. As crises de ausência geralmente duram menos de 10 segundos por vez e as pessoas não conseguem se lembrar de tê-las.

Além desses tipos de convulsão, as pessoas com EMJ frequentemente apresentam espasmos mioclônicos que ocorrem mesmo sem convulsão. São movimentos repetitivos do braço ou da perna que acontecem quando uma pessoa acorda do sono.

A EMJ também está associada a um risco aumentado de dificuldades de aprendizagem e linguagem, problemas de desenvolvimento neurológico e distúrbios de saúde mental.

O que causa a EMJ?

Geralmente, a epilepsia mioclônica juvenil ocorre sem causa específica. Às vezes, essa condição está associada a alterações na estrutura ou função do cérebro que predispõem alguém a convulsões e outros desafios de desenvolvimento que envolvem fala, aprendizagem e habilidades físicas.

Não existem fatores de risco conhecidos que você possa evitar para prevenir que você ou seu filho desenvolvam EMJ.

O que pode desencadear convulsões em pessoas com EMJ?

Pessoas com EMJ podem ter convulsões devido aos mesmos gatilhos que podem desencadear uma convulsão em qualquer pessoa com epilepsia. Além dos desencadeadores usuais de convulsões, outros fatores podem provocar convulsões em pessoas com EMJ.

Em geral, se você tem um tipo de epilepsia, pode ter um risco aumentado de ter uma convulsão sempre que beber álcool, pular refeições, ficar desidratado, não dormir o suficiente, ficar doente ou não tomar seu anticonvulsivante. medicamento.

Pessoas com EMJ também apresentam os seguintes desencadeadores de convulsões:

• Acordando do sono
• Olhando para luzes piscando
• Estresse

Embora não seja possível evitar acordar do sono e seja quase impossível evitar completamente o estresse, você pode tomar certas precauções de segurança se sentir esses gatilhos. Por exemplo, evitar escadas depois de acordar pode ajudar a prevenir quedas e lesões.

É uma boa ideia evitar assistir a filmes, concertos ou outras apresentações onde luzes piscantes façam parte do espetáculo.

O JME é herdado?

Pessoas que têm familiares com epilepsia ou dificuldades de aprendizagem têm um risco aumentado de ter epilepsia mioclônica juvenil, mas não existe um padrão de herança direta.

Foi descoberto que a EMJ tem alguma relação com a genética, mas muitas pessoas que têm essa condição não possuem um gene correspondente. Não é comum fazer um teste de triagem genética para os genes associados à EMJ.

Os genes associados à EMJ incluem GABRA1, GABRD, EFHC1, BRD2, CASR e ICK. Esses genes estão envolvidos no desenvolvimento do cérebro. Alterações nesses genes podem afetar a estrutura e a função do cérebro, levando potencialmente à epilepsia.

Como o JME é diagnosticado?

Se você ou seu filho tiveram convulsões, seus médicos considerarão a epilepsia uma possível causa. Você ou seu filho provavelmente precisarão consultar um neurologista ou neurologista pediátrico durante a avaliação da epilepsia. O diagnóstico de EMJ envolve histórico médico, avaliação dos sintomas e testes diagnósticos.

Normalmente, características como a descrição das crises, a idade em que as crises começaram e os desencadeadores das crises orientarão seu neurologista a considerar a EMJ como um possível diagnóstico. Espera-se que o exame físico de uma pessoa com EMJ seja normal.

Os testes de diagnóstico que você pode precisar incluem:

• Exames de sangue: Nenhum marcador sanguíneo é usado para diagnosticar EMJ, mas exames de sangue podem identificar alterações metabólicas que podem causar convulsões – com ou sem diagnóstico de EMJ.
• Teste de urina: Algumas alterações metabólicas podem causar resultados alterados nos testes de urina. Substâncias, como certos medicamentos, álcool ou drogas, muitas vezes podem desencadear uma convulsão, especialmente quando alguém tem epilepsia.
• Eletroencefalograma (EEG): Com JME, um EEG pode mostrar um padrão descrito como um pico de 3 Hertz e um padrão de onda que é observado principalmente no córtex occipital, que é a área posterior (parte posterior) do cérebro.
• Testes de imagem cerebral: A imagem cerebral geralmente é normal na EMJ. Algumas alterações sutis podem ser detectadas na ressonância magnética cerebral (MRI) ou na tomografia por emissão de pósitrons (PET), mas a presença ou ausência de tais alterações não exclui ou descarta a EMJ.
• Teste genético: Os testes genéticos podem ajudar a identificar alguns dos genes associados à EMJ. Este tipo de teste não descartaria ou excluiria o diagnóstico. Mas seria potencialmente considerado juntamente com outros resultados diagnósticos.
• Punção lombar: Este teste é invasivo e envolve a colocação de uma agulha na parte inferior das costas para coletar líquido cefalorraquidiano (o líquido que envolve o cérebro e a medula espinhal). Pode ser usado para identificar alterações associadas a infecções, doenças autoimunes e inflamações.

Seu neurologista e outros profissionais de saúde avaliarão todos esses fatores em conjunto para determinar se você tem epilepsia e que tipo de epilepsia você pode ter.

Como é tratada a EMJ?

O tratamento da EMJ depende de medicamentos antiepilépticos (DAEs) e medidas de estilo de vida para evitar desencadeadores de convulsões. DEAs específicos são benéficos na prevenção de convulsões na EMJ. Sabe-se que certos DEAs pioram a frequência e a gravidade das convulsões na EMJ.

Os DEAs comumente usados ​​para tratar EMJ incluem:

• Lamictal (lamotrigina)
• Keppra (levetiracetam)
• Zonegran (zonisamida)
• Topamax (topiramato)
• Depakote (valproato)

As medidas de estilo de vida para reduzir as convulsões na EMJ incluem:

• Evite álcool, fumo e drogas.
• Minimize o estresse.
• Durma o suficiente.
• Faça refeições saudáveis.
• Exercite-se com moderação.
• Evite luzes piscantes.

Os DEAs que geralmente são evitados no tratamento da EMJ incluem:

• Tegretol (carbamazepina)
• Trileptal (oxcarbazepina)
• Dilantin (fenitoína)

Qual é a perspectiva para pessoas com JME?

As perspectivas para pessoas com epilepsia mioclônica juvenil variam. A condição pode mudar ao longo da vida de uma pessoa de várias maneiras.

A maioria das pessoas com EMJ continua a tomar medicação e consegue um bom controle das crises com medicação.

Algumas pessoas superam a condição e podem não precisar de medicação AED durante a idade adulta. Se você não estiver tendo convulsões e seu EEG não indicar um padrão consistente com epilepsia, seu neurologista poderá avaliar seus sintomas e trabalhar com você para reduzir gradualmente sua medicação.

Outros com esta condição continuam a ter convulsões apesar da medicação, necessitando potencialmente de cirurgia para epilepsia. Além disso, algumas pessoas com esta condição podem desenvolver desafios cognitivos ou físicos.

Não é possível prever quais destes resultados você ou seu filho terão, mas ter convulsões mais graves, ter convulsões que não são facilmente controladas com medicação AED ou ter uma condição de desenvolvimento neurológico está associado a uma maior probabilidade de ter convulsões para o longo prazo.

Manter um acompanhamento próximo com seu neurologista é importante para que você possa ter um controle adequado das crises.

Resumo

A epilepsia mioclônica juvenil (EMJ) é um tipo de epilepsia que geralmente começa durante a adolescência, mas às vezes pode começar durante a infância ou na idade adulta. A EMJ envolve vários tipos de crises, sendo as crises mioclônicas as mais comuns.

Às vezes, esse tipo de epilepsia está associado a um histórico familiar de epilepsia, distúrbios do neurodesenvolvimento, alterações genéticas ou alterações na estrutura cerebral – mas também pode ocorrer sem nenhum desses fatores associados.

A medicação geralmente é eficaz para controlar e prevenir convulsões na EMJ. Algumas pessoas precisam tomar medicamentos antiepilépticos por um longo prazo, enquanto outras podem interromper o tratamento se a condição melhorar com o tempo.