Distonia focal: tipos, causas, tratamento e enfrentamento

A distonia é um distúrbio do movimento que faz com que os músculos do corpo tenham espasmos involuntários, enrijeçam ou mudem de posição – geralmente por alguns minutos de cada vez. Distonia focal afeta apenas uma ou algumas áreas do corpo. A distonia pode interferir nos movimentos e a falta de controle motor às vezes pode causar sofrimento emocional.

Freqüentemente, a distonia focal é causada por um problema neurológico subjacente e várias condições podem levar à distonia focal. Esse distúrbio do movimento pode ser controlado com medicamentos ou outras intervenções, e o prognóstico varia de acordo com a causa.

Este artigo descreve os tipos, sintomas, causas, diagnóstico e tratamento da distonia focal, bem como uma visão geral do que você deve esperar se tiver essa condição e como lidar com ela.

Tipos de distonia focal

Os diferentes tipos de distonia focal podem ser descritos com referência à área afetada do corpo, à causa ou à situação em que ocorrem.

Alguns tipos de distonia focal com base na área corporal afetada são:

• Blefaroespasmo: As pálpebras fecham involuntariamente.
• Distonia cervical: Os espasmos musculares do pescoço fazem com que a cabeça vire para o lado.
• Distonia laríngea: Um espasmo na garganta pode causar dificuldade na fala ou na deglutição.
• Distonia oromandibular: Movimentos involuntários da boca ou da língua estão entre os tipos de distonia focal.
• Distonia de mão: Para algumas pessoas, a distonia pode afetar apenas a mão de um lado do corpo.

As distonias também podem ser agrupadas por causas ou situações:

• Distonia idiopática/distonia primária: Às vezes, a distonia focal pode ocorrer sem uma causa identificável (idiopática).
• Distonia induzida por medicamentos: A distonia pode ocorrer como efeito colateral de certos medicamentos.
• Distonia de intenção: Este tipo de distonia ocorre apenas durante certas ações.

Pode haver uma sobreposição entre diferentes tipos de distonia focal. Por exemplo, é possível ter distonia idiopática das mãos.

Sintomas de distonia focal

A distonia focal pode ocorrer de forma intermitente, com episódios recorrentes de enrijecimento ou movimento da parte afetada do corpo. Pode ocorrer várias vezes por dia ou com pouca frequência – como uma vez por semana ou até com menos frequência. O movimento involuntário pode durar minutos ou mais.

Quando alguém tem distonia focal, pode parecer que ele está movendo o corpo normalmente de forma intencional (mesmo que não seja de propósito), ou pode ser óbvio que ele está torcendo ou virando parte do corpo de uma maneira que não tem. um propósito ou pode parecer confortável.

Algumas pessoas podem fazer um esforço para ocultar a distonia focal, ocultando o movimento involuntário (como colocar a mão no bolso).

Os sintomas da distonia focal dependem de qual parte do corpo é afetada. Por exemplo, a mão pode dobrar-se involuntariamente e permanecer nessa posição durante vários minutos de cada vez. A distonia laríngea pode causar dificuldade para falar e afetar a respiração.

Os sintomas comuns de distonia focal podem incluir:

• Movimentos repetitivos da boca
• Flexão da perna ou pé (movimento em direção ao corpo) ou extensão (movimento para longe do corpo)
• Careta do rosto
• Dificuldade em usar a mão, possivelmente apenas durante certas ações
• Movimento repentino de um ou mais dedos

A distonia pode ocorrer juntamente com outras deficiências ou distúrbios do movimento, como hemiparesia (fraqueza de um lado do corpo), discinesia (movimentos musculares involuntários), tremores ou bradicinesia (movimentos lentos).

Causas

A distonia ocorre quando há estimulação motora recorrente e sem propósito de parte do corpo. Isso pode ocorrer devido à interrupção das vias cerebrais que causam o movimento ou à inconsistência dos neurotransmissores (mensageiros químicos das células nervosas) que desencadeiam o movimento. Pode ocorrer devido a uma condição genética, condição médica ou sem uma causa subjacente conhecida.

Danos ou desregulação do Gânglios basais, uma região do cérebro envolvida na mediação do tônus ​​e do movimento muscular, pode causar distonia focal. Esta área do cérebro é afetada pela doença de Parkinson.

As condições médicas que podem causar distonia incluem:

• Mal de Parkinson: Este é um distúrbio neurodegenerativo que pode causar tremores, movimentos lentos e movimentos anormais, incluindo distonia focal.
• Parkinsonismo: Os sintomas semelhantes aos da doença de Parkinson podem ser causados ​​por medicamentos, acidente vascular cerebral, traumatismo craniano ou outros tipos de danos cerebrais que afetam os neurotransmissores dos gânglios da base.
• Medicamentos neurolépticos: Prescrições usadas para tratar a doença de Parkinson, certas condições de saúde mental e algumas condições gastrointestinais podem causar distonia focal.
• AVC: Um acidente vascular cerebral (bloqueio do fluxo sanguíneo ou sangramento no cérebro) pode causar danos a qualquer região do cérebro, incluindo os gânglios da base ou regiões que fazem parte da via de movimento, podendo causar distonia focal
• Esclerose múltipla (EM): Este distúrbio inflamatório causa uma deficiência de mielina, que é a camada protetora dos nervos. Esta condição afeta o cérebro, a medula espinhal e os nervos ópticos (nervos que transportam mensagens da retina do olho para o cérebro). Pode causar distonia focal quando afeta regiões específicas da via dos gânglios da base ou das regiões motoras da medula espinhal.
• Trauma na cabeça: Uma lesão que afeta o cérebro pode causar sintomas correspondentes às regiões danificadas do cérebro, o que pode resultar em distonia.
• Paralisia cerebral: esse distúrbio está presente desde o nascimento e pode causar fraqueza física, posturas descontroladas, efeitos cognitivos e distúrbios de movimento, como distonia focal.
• Doença da medula espinhal: Doenças ou danos à medula espinhal podem causar fraqueza muscular e alterações na postura muscular, incluindo distonia focal.
• Condições genéticas: Algumas mutações genéticas foram identificadas em associação com distonia focal hereditária.
• Encefalite ou meningite: Infecções ou distúrbios inflamatórios que afetam o cérebro (encefalite) ou o tecido meníngeo que envolve o cérebro (meningite) podem causar sintomas graves, como convulsões. A distonia pode estar entre os sintomas. Geralmente, os sintomas desaparecem à medida que a infecção ou inflamação desaparece, mas se áreas do cérebro forem danificadas durante a fase aguda, a distonia focal pode persistir.
• Doença de Wilson: Esta condição metabólica pode causar danos cerebrais e distúrbios do movimento, incluindo distonia focal.

Diagnóstico

A distonia focal é um diagnóstico clínico reconhecido com base nos sintomas e no exame físico. Você pode ter um ou mais episódios de distonia durante sua avaliação médica. Se os seus sintomas de movimento não ocorrerem com frequência, considere tirar uma foto ou um vídeo para compartilhar quando for fazer uma consulta médica.

Durante sua avaliação, você pode esperar um exame de força, tônus, reflexos e sensação muscular. Freqüentemente, esses outros sinais podem ajudar a determinar a causa da distonia.

Às vezes, os exames de diagnóstico por imagem fazem parte da avaliação da distonia focal.

Isso pode incluir:

• Os exames de imagem do cérebro ou da medula espinhal podem ajudar a identificar regiões que podem apresentar sinais de esclerose múltipla ou acidente vascular cerebral.
• Em algumas situações, estudos de condução nervosa (NCV) ou eletromiografia (EMG) podem ajudar no diagnóstico.
• Os testes genéticos podem ser úteis se houver preocupação com uma causa hereditária de distonia.

Uma medida da gravidade da distonia pode ser definida usando a Escala Unificada de Avaliação de Distonia, que pode ajudar a avaliar alterações na distonia focal. Isto pode ser útil para avaliar se o seu tratamento está ajudando ou se a sua distonia está piorando.

Tratamento

Existem várias opções de tratamento para distonia. Às vezes, uma combinação de tratamentos é necessária para tratar a distonia contínua e prevenir o agravamento da distonia. O tratamento é direcionado à causa e aos sintomas.

Os tratamentos podem incluir:

• Medicamentos usados ​​para tratar distúrbios do movimento, como a doença de Parkinson
• Terapia modificadora da doença para EM
• Ajustar ou interromper um medicamento que está causando distonia
• Fisioterapia ou terapia ocupacional para facilitar o movimento e o controle muscular após um acidente vascular cerebral
• Injeção de Botox (onabotulinumtoxinA)
• Transecção cirúrgica do nervo (corte do nervo para evitar movimento)
• Cirurgia cerebral, que pode incluir estimulação cerebral profunda (implantação de um dispositivo elétrico), potencialmente em uma região específica do cérebro, como o tálamo

Pode ser necessário continuar alguns desses tratamentos por meses ou anos, como fisioterapia ou medicamentos. Os procedimentos cirúrgicos para o tratamento da distonia focal pretendem ser curativos e não devem ser repetidos.

Prognóstico

O prognóstico da distonia focal varia, dependendo da causa e da gravidade. Em geral, espera-se que a distonia de início tratado logo após o início dos sintomas tenha um prognóstico melhor do que a distonia que ocorre há anos ou mais.

A distonia muitas vezes pode ser tratada de forma eficaz com medicação ou cirurgia de longo prazo. No entanto, alguns tipos de distonia podem ser permanentes e não responder bem à medicação. Por exemplo, a distonia focal associada a condições congênitas, como paralisia cerebral, pode não responder bem ao tratamento.

Lidar

Viver com distonia pode ser fisicamente limitante e também estressante. Você pode notar um padrão de movimentos involuntários ou eles podem ocorrer sem previsibilidade.

Pode ser útil discutir com seus profissionais de saúde o impacto físico, emocional e psicológico que a distonia está causando em sua vida. Embora possa ser óbvio que você deve receber tratamento para os sintomas físicos, também pode ser benéfico obter orientação profissional em relação aos efeitos emocionais e psicológicos.

Talvez você precise procurar acomodações no trabalho se sua distonia focal o impedir de realizar determinadas tarefas.

Resumo

A distonia focal é um tipo de distúrbio do movimento que causa enrijecimento muscular involuntário de uma ou algumas partes do corpo. Isso pode ocorrer de forma intermitente e pode ser frequente ou pouco frequente, dependendo da causa subjacente e da situação.

A distonia é normalmente causada por função anormal do cérebro, da medula espinhal ou dos neurotransmissores. Às vezes, a distonia focal pode ser tratada de forma rápida e permanente, mas em algumas situações requer medicação de longo prazo e outras terapias.

A distonia pode ser angustiante, tanto física quanto emocionalmente, e é importante que você busque apoio para que possa manter sua melhor função física e qualidade de vida enquanto gerencia sua distonia e a causa subjacente.