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A epilepsia é genética em cerca de 30% a 40% dos casos. Se você tem um parente de primeiro grau (pai ou irmão) com epilepsia, você corre um risco duas a quatro vezes maior de desenvolvê-la. Os especialistas acreditam que os fatores ambientais também desempenham um papel na determinação de quem desenvolverá ou não epilepsia.
Cerca de metade das vezes, a causa da epilepsia é desconhecida. Quando uma causa não pode ser encontrada, ela é chamada de epilepsia criptogênica. Para a outra metade dos casos de epilepsia, as causas podem ser mais fáceis de identificar.
Continue lendo para saber mais sobre como a genética pode desempenhar um papel no desenvolvimento e no tratamento da epilepsia.
Genética e Epilepsia
Epilepsia genética significa que uma pessoa possui um ou mais genes que aumentam a probabilidade de desenvolver convulsões. Nem todas as pessoas com mutações genéticas que as predispõem à epilepsia desenvolverão a doença. Acredita-se que fatores ambientais também possam contribuir.
Freqüentemente, na epilepsia generalizada idiopática (também chamada de epilepsia genética generalizada), esses genes aumentam apenas uma pequena quantidade individualmente o risco de convulsões. Se vários desses genes estiverem presentes, entretanto, a epilepsia torna-se mais provável.
As epilepsias idiopáticas incluem:
- Epilepsia de ausência na infância
- Epilepsia de ausência juvenil
- Juvenil mioclônico epilepsia
- Epilepsia com crises tônico-clônicas generalizadas isoladamente
Mais de 200 genes foram identificados como “genes da epilepsia”. Muitos outros genes também demonstraram causar distúrbios genéticos que podem envolver epilepsia ou convulsões.
Os genes podem estar ligados à epilepsia de várias maneiras, incluindo:
- Causar epilepsia diretamente (pode ser parte de um distúrbio genético que tem a epilepsia como característica ou sintoma)
- Causando epilepsia como resultado de uma interação entre fatores genéticos e ambientais
- Causando malformações cerebrais que podem levar à epilepsia
- Condições hereditárias que aumentam a probabilidade de convulsões, como condições metabólicas hereditárias
Os genes afetados podem ter:
- Mutações no mitocondrial ADN
- Cromossomos ausentes ou mutados
- Mudanças na atividade dos genes
Em alguns casos, pode-se suspeitar de uma causa genética, mas a causa exata da epilepsia não pode ser identificada.
Algumas mutações genéticas não causam o desenvolvimento de epilepsia, mas ainda podem afetar uma pessoa com epilepsia. Por exemplo, algumas pessoas com epilepsia apresentam uma versão anormalmente ativa de um determinado gene, o que as torna mais resistentes aos medicamentos anticonvulsivantes.
Epilepsia herdada vs. variantes genéticas patogênicas
Se a epilepsia resultar de uma variante genética conhecida ou presumida, considera-se que tem uma causa genética. No entanto, isso não significa necessariamente que a pessoa herdou a epilepsia.
Mudanças nos genes, chamadas variantes genéticas patogênicas, podem ocorrer espontaneamente, o que significa que uma criança pode ter esses genes afetados mesmo que nenhum dos pais biológicos os tenha.
Apenas ter mutações genéticas que aumentam o risco de epilepsia não significa necessariamente que você desenvolverá epilepsia. Em muitos casos, outros fatores, como as condições ambientais, são necessários para que a predisposição genética leve ao desenvolvimento da epilepsia.
A herança também pode desempenhar um papel. O risco de epilepsia aumenta duas a quatro vezes para parentes de primeiro grau de uma pessoa com epilepsia hereditária. Mesmo com este risco aumentado, o risco global de desenvolver epilepsia ainda é baixo.
O risco é maior se a mãe biológica tiver epilepsia do que se o pai biológico tiver. (Observe que quando são citadas autoridades de pesquisa ou de saúde, são usados os termos para sexo ou gênero da fonte.)
Ter um irmão com epilepsia também pode aumentar o risco, especialmente um gêmeo idêntico.
A maioria das crianças que têm pais com epilepsia não desenvolve epilepsia, mas o risco é aumentado. O nível de risco varia dependendo de fatores como tipo de epilepsia, número de familiares com epilepsia e idade de início, entre outros.
A epilepsia hereditária pode ser complexa. Por exemplo:
- Irmãos que apresentam mutações genéticas diferentes podem desenvolver a mesma síndrome epiléptica.
- Membros da família com a mesma mutação genética podem ter epilepsia, mas vivenciam os efeitos de forma diferente.
- Pode-se saber que uma síndrome epiléptica tem uma base genética, mas o gene ou genes específicos afetados não foram identificados.
Tipos de doenças genéticas
Cinco tipos de doenças genéticas incluem:
- Distúrbios de gene único ou mendelianos: As alterações ocorrem em um único gene ou falta um único gene. Isso pode ser transmitido de pai para filho ou pode ocorrer espontaneamente na criança.
- Distúrbios multifatoriais ou complexos: Mutações ocorrem em vários genes. Freqüentemente, esses distúrbios são influenciados por fatores ambientais, como uso de substâncias, infecções nos pais durante o parto ou exposição a materiais perigosos. Estes tendem a ocorrer em famílias, mas um padrão de herança pode ser difícil de determinar.
- Distúrbios cromossômicos: Cromossomos inteiros (ou partes deles) estão ausentes ou alterados. Freqüentemente, ocorrem espontaneamente na pessoa afetada, mas podem ser herdados.
- Distúrbios mitocondriais: Estas são causadas por mutações no DNA encontradas nas mitocôndrias (estruturas fora do núcleo da célula que produzem energia para as células). O DNA mitocondrial é herdado apenas do pai que contribui com o óvulo (materno).
- Distúrbios epigenéticos: Estas estão relacionadas com alterações na atividade dos genes, em vez de uma mutação na estrutura do DNA.
Sintomas de epilepsia genética
“Epilepsia” é um termo genérico para um grupo de doenças, cada uma com características próprias. Os sintomas da epilepsia genética podem variar.
A epilepsia generalizada idiopática envolve ambos os lados do cérebro e pode afetar todas as áreas do corpo. Geralmente começa na infância ou adolescência.
Os sintomas de convulsões generalizadas incluem:
- Convulsões (tremores incontroláveis)
- Endurecimento
- Fazer movimentos espasmódicos, espasmos ou rítmicos
- Chorando/fazendo barulho
- Caindo
- Não respirando
- Perdendo a consciência
- Confusão após recuperar a consciência
- Perder o controle da bexiga
- Mordendo a língua
Algumas pessoas com epilepsia apresentam crises parciais (também chamadas de crises focais). As crises parciais começam em uma área específica do cérebro e podem afetar apenas uma parte ou lado do corpo.
Os sintomas de convulsões parciais incluem:
- Movimentos espasmódicos, rítmicos e/ou repetitivos
- Sensações como formigamento
- Tontura
- Sentindo-se cheio no estômago
- Olhando fixamente
- Confusão
- Sentidos alterados
- Mudanças emocionais
Se a epilepsia for causada por uma síndrome genética, podem estar presentes sintomas adicionais.
Quem deve fazer uma avaliação genética?
Uma vez diagnosticada com epilepsia, uma avaliação genética pode ser útil para pessoas com pelo menos um dos seguintes:
- Convulsões contínuas que não responderam a pelo menos dois medicamentos
- Uma história familiar de epilepsia
- Regressão de desenvolvimento ou perda de habilidade
- Condições além da epilepsia, como atraso global no desenvolvimento, transtorno do espectro do autismo, deficiência intelectual, paralisia cerebral e desenvolvimento atípico de sistemas orgânicos (como ossos, coração, pele, rins ou outras áreas)
Tratamento
A epilepsia genética geralmente é tratada com medicamentos anticonvulsivantes.
Se a medicação não for eficaz ou não for uma opção viável, outros tratamentos podem ser tentados, como:
- Cirurgia para remover a área do cérebro que está causando as convulsões
- Estimulação do nervo vago com um dispositivo elétrico colocado ou implantado
- Dietas especiais, como dieta cetogênica ou suplemento específico (verifique sempre com seu médico antes de tentar uma dieta ou suplemento especial)
As terapias direcionadas a genes raros específicos podem fornecer tratamentos benéficos no futuro, mas ainda estão em fase de pesquisa.
Outras causas de epilepsia
A epilepsia pode ser causada por vários fatores além da genética.
Trauma na cabeça
Traumatismo craniano que causa lesão cerebral, como um acidente de carro, pode causar epilepsia. As convulsões podem não aparecer imediatamente após o traumatismo craniano, mas aparecer mais tarde.
O risco elevado clinicamente significativo vem de lesão cerebral traumática (TCE) moderada e grave, onde há pelo menos 30 minutos de inconsciência ou mais de 24 horas de desorientação, geralmente associada a hemorragia ou outros achados traumáticos em uma tomografia cerebral.
Infecções
Infecções como meningite, vírus da imunodeficiência humana (HIV) e vírus encefalitepode causar epilepsia. As infecções sofridas por uma mãe grávida podem contribuir para o desenvolvimento de epilepsia no bebê.
Anormalidades cerebrais
A epilepsia pode ser causada por danos ao cérebro, como acidentes vasculares cerebrais ou tumores cerebrais. A principal causa de epilepsia em pessoas com mais de 35 anos são os danos causados por um acidente vascular cerebral.
Malformações cerebrais, incluindo malformações vasculares, também podem resultar em epilepsia.
Lesão pré-natal
Lesão cerebral no útero que leva à epilepsia pode resultar de vários fatores, incluindo:
- Deficiências ou privação de oxigênio
- Deficiências nutricionais
- Infecção na pessoa grávida
Transtornos do Desenvolvimento
Algumas condições de desenvolvimento, como transtorno do espectro do autismo ou neurofibromatosepode coexistir com epilepsia.
Epilepsia criptogênica
Cerca de metade de todos os casos de epilepsia são criptogênicos, o que significa que a causa não é conhecida.
Um teste genético pode diagnosticar epilepsia?
Uma avaliação genética pode ser sugerida após o diagnóstico de epilepsia para procurar uma causa genética. Essas avaliações não são feitas rotineiramente para pessoas com epilepsia, mas sim um encaminhamento é feito se o médico ou especialista em epilepsia de uma pessoa achar que é justificado.
Fatores de risco para epilepsia
Embora muitas vezes não se saiba por que uma pessoa desenvolve epilepsia, alguns fatores podem aumentar o risco, incluindo:
- Lesão significativa na cabeça
- Tumor cerebral
- Infecção cerebral
- AVC
- doença de Alzheimer
- Falta de oxigênio no nascimento
- Endurecimento das artérias do cérebro
- Idade (mais comum em crianças e adultos mais velhos do que em idades intermediárias)
- Uma história familiar de epilepsia
Resumo
A epilepsia pode ter um componente genético, que pode ou não ser herdado. Mutações em genes que podem levar à epilepsia podem ser transmitidas por um pai biológico ou ocorrer espontaneamente.
Ser geneticamente predisposto à epilepsia (ter um ou mais genes afetados) não significa necessariamente que você desenvolverá epilepsia. Freqüentemente, a epilepsia se desenvolve através de uma interação entre fatores genéticos e ambientais.
A epilepsia geralmente é tratada com medicamentos, mas outros tratamentos, como cirurgia, estimulação do nervo vago ou dietoterapia, podem ser sugeridos.
Se você tem ou suspeita que você ou seu filho tenham epilepsia, converse com seu médico. É importante obter um diagnóstico adequado e iniciar o tratamento necessário o mais cedo possível.